Hoe modellen voor hersenaandoeningen lijken op de Nachtwacht
Hoogleraar Humane genetica Willeke van Roon spreekt op maandag 28 maart haar oratie uit getiteld: ‘Translationeel onderzoek, waar kleine onderdelen samen het grote geheel maken’. Daarin benadrukt ze dat universitair medische centra hun verantwoordelijkheid dienen te nemen voor het vinden van behandelingen voor zeer zeldzame ziekten.
Willeke van Roon trapt haar oratie opvallend af. Namelijk met de Nachtwacht. Volgens Van Roon heeft dit schilderij meerdere overeenkomsten met haar werk. ‘Hoe langer je naar dit grote schilderij kijkt, des te meer details opvallen. Zoals het meisje met een kip aan haar gordel. Waarvan de klauwen verwijzen naar de Kloveniers, de naam van de schutters. Al deze kleine onderdelen maken samen het grotere geheel.’
Van Roon vergelijkt de Nachtwacht met de modellen voor de hersenaandoeningen waar zij aan werk. Ze focust zich op aandoeningen die zich typeren door eiwitten die samenklonteren in cellen. ‘In de simpele modellen lijken al deze aandoeningen op elkaar. Maar als je langer en in meer complexe modellen kijkt, zien we veel meer verschillen en blijken de ziektes veel gecompliceerder.’
Schets onder de verf
Zo dacht men eerst dat de eiwitophoping de oorzaak was van de ziekte van Huntington. Maar door met de nieuwste technieken opnieuw naar dit model te kijken, was te zien dat juist de fase vóór de eiwitophoping het meest schadelijk is. ‘Opnieuw zie ik hier een parallel met de Nachtwacht. Daar hebben ze met de nieuwste technieken de eerste schets onder de verf zichtbaar gemaakt. Dat maakt dat je anders naar het bestaande schilderij, of in dit geval ziektemodel, kijkt.’
Ultra-zeldzaam
Van Roon neemt haar toehoorders in mee van de hersencellen tot aan de families waar mensen met een erfelijke hersenaandoening deel van uitmaken. ‘Zij zijn vaak naar huis gestuurd door artsen omdat ze niks voor hun familielid konden betekenen, maar ze namen daar geen genoegen mee.” Deze patiënten, zonder uitzicht op behandeling, hebben Van Roon en haar collega hoogleraar Annemiek Aartsma-Rus geïnspireerd om het Dutch Center for RNA Therapeutics op te richten.
Het centrum focust zich op de ontwikkeling van RNA-therapieën die de eiwitten minder schadelijk maken of het ontbrekende eiwit weer herstellen. Hiermee wordt de ziekte niet verholpen, maar wel afgeremd. ‘Met dit centrum willen we RNA-therapieën op maat ontwikkelen voor patiënten met een genetische aandoening. Omdat er soms maar één patiënt bekend is met een bepaalde ziekte, zijn bedrijven niet geïnteresseerd om hiervoor een therapie te ontwikkelen.’
Het lab verlaten
De hoogleraar pleit er dan ook voor dat umc’s hun verantwoordelijkheid moeten nemen voor het vinden van behandelingen voor deze zeer zeldzame ziekten. ‘De traditionele medicijnontwikkeling past niet bij deze groep aandoeningen’, meent Van Roon. In haar laboratorium wordt gewerkt aan meerdere RNA-therapieën voor zeldzame ziekten. ‘We hebben nog genoeg te onderzoeken in het lab. Maar ik hoop de komende jaren ook met een aantal therapieën het lab te verlaten en daadwerkelijk patiënten te behandelen.’