Universiteit Leiden Universiteit Leiden

Nederlands English

‘Afstand kunnen nemen is belangrijk’

Julie Rutten licht een van haar stellingen bij haar promotie toe. De achtergrond van de stelling is dat ze haar partner ontmoette in het LUMC-laboratorium van humane genetica waar ze haar onderzoek deed. ‘Voor mij was een dergelijke relatie altijd 'no go'.’

Onderzoek voor de leek verklaard

Voor de stelling aan bod komt eerst de vraag aan Rutten om haar onderzoek voor de leek te verklaren. Een van haar promotoren, humaan geneticus Annemieke Aartsma-Rus, staat in de universitaire Eregalerij van 2015 als meest invloedrijke Duchenne-onderzoeker wereldwijd. (Duchenne is een ongeneeslijke erfelijke spierziekte waaraan mensen meestal al voor hun veertigste overlijden.) Het lijkt dus duidelijk in welke hoek we het moeten zoeken. Maar dat is niet helemaal waar. Rutten: ‘Ik heb onderzocht of een therapeutische behandeling die in het kader van Duchenne is ontwikkeld, exon skipping, ook zou kunnen werken bij CADASIL (Cerebrale Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencefalopathie).

Julie Rutten

Code afplakken

CADASIL is een erfelijke ziekte van de bloedvaten die ertoe leidt dat patiënten rond hun vijftigste beroertes krijgen en gaan dementeren. Een kind van een ouder die de ziekte heeft, heeft 50% kans deze ook te krijgen. De crux van de ziekte is een fout in de DNA-code. Door deze fout wordt er een verkeerd eiwit aangemaakt, waardoor de symptomen zich op den duur gaan manifesteren. De therapie wordt in gewone-mensentaal ook wel moleculaire pleister genoemd. Dat wil zeggen dat niet in het DNA zelf wordt ingegrepen; de code wordt niet gewijzigd maar als het ware afgeplakt waardoor de verandering in het eiwit uitblijft. En? Rutten: ‘De uitkomsten tot nu toe zijn  hoopvol, maar eventuele klinische toepassing zal nog veel onderzoek vergen.’

Niet voor niets ‘soms’

En dan nu de stelling. Soms kun je werk en privé beter niet gescheiden houden. Die heeft betrekking op een vaak voorkomende situatie: Julie kreeg een relatie met een collega. Weliswaar geen naaste collega maar wel iemand die in hetzelfde lab werkte en die ze dus vaak tegenkwam, ook bij werkoverleggen en dergelijke. ‘Voor mij was zo'n relatie altijd no go geweest. In de stelling staat niet voor niets het woordje ‘soms’. We kenden elkaar al een jaar voor er iets opbloeide. Het was niet de bedoeling, het gebeurde toch en we zijn sinds twee jaar samen.’

Te dichtbij

Dat is toch fijn? ‘Op zich vind ik het prettig om met de collega’s met wie ik samenwerk ook buiten werk om te gaan. Wat dat betreft kun je de stelling zelfs nog iets breder trekken. Maar een relatie is toch wat anders. Dan komt het te dichtbij. De aanloop naar de promotie was best een lastige tijd. Ik had er behoefte aan om naar huis te gaan en daar iemand tegen te komen die helemaal buiten mijn werk stond. Zodat ik afstand kon nemen. Dat ging dus niet.’

Nog steeds gelukkig

Gelukkig is het allemaal op zijn pootjes terecht gekomen. Beiden werken nog steeds bij het LUMC maar Julie is naar de klinische genetica gegaan. Ze volgt een opleiding tot erfelijkheidsarts en gaat verder met het onderzoek waarvoor ze in het promotie-onderzoek de basis heeft gelegd. Het LUMC is groot genoeg om op het werk afstand te bewaren van haar vriend. Ze zijn nog steeds gelukkig samen.

Promotie Julie Rutten

(CH / Afbeelding banner: uitsnede uit 'Promovenda', olieverf, Willy Belinfante)