Saskia Lesnik Oberstein is hoogleraar Klinische Genetica, in het bijzonder translationeel onderzoek van erfelijke hersenvaatziekten. Zij is coördinator van het LUMC expertisecentrum voor erfelijke hersenvaatziekten. Zij heeft van ZonMw een Vici beurs (2024) en een Vidi beurs (2017) toegekend gekregen, en meerdere persoonlijke beurzen van de Hersenstichting.

Meer informatie over Saskia Lesnik Oberstein

Saskia Lesnik Oberstein is hoogleraar Klinische Genetica, in het bijzonder translationeel onderzoek van erfelijke hersenvaatziekten. Zij is

coördinator van het LUMC expertisecentrum voor erfelijke hersenvaatziekten.

Zij heeft van ZonMw een Vici beurs (2024) en een Vidi beurs (2017) toegekend gekregen, en meerdere persoonlijke beurzen van de Hersenstichting.

Erfelijke hersenvaatziekten

Erfelijke hersenvaatziekten zijn monogenetische aandoeningen die leiden tot pathologie van de hersenvaatwand. Dit leidt tot beroertes, dementie en een scala aan neuropsychiatrische symptomen, die zich meestal manifesteren tussen het 40e en 60e levensjaar. De bekendste en meest voorkomende erfelijke hersenvaatziekte is Cerebrale Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencefalopathie (CADASIL), veroorzaakt door pathogene varianten in het NOTCH3 gen. CADASIL komt wereldwijd voor en in Nederland zijn sinds de ontdekking van het gen in 1996, al honderden families geïdentificeerd. Daarnaast is door het LUMC expertisecentrum erfelijke hersenvaatziekten in 2016 ontdekt dat CADASIL-type NOTCH3 varianten voorkomen bij minstens 1 op 300 mensen in de algemene populatie wereldwijd, waardoor NOTCH3 varianten een belangrijke nieuwe risicofactor zijn gebleken voor (vasculaire) dementie en herseninfarcten. Dit heeft NOTCH3 en de relatie met population brain health in de spotlights gezet, met een enorme stijging aan aantal en impact van publicaties op dit gebied, met een belangrijke bijdrage van het LUMC. Het LUMC is het enige centrum in Nederland dat patiëntenzorg en onderzoek naar deze groep aandoeningen verricht, met een focus op translationeel onderzoek, variërend van prospectieve studies om het natuurlijk beloop in kaart te brengen, tot het identificeren van (genetische) oorzaken van ziektevariabiliteit en therapieontwikkeling, inclusief het ontwikkelen van ziektemodellen. Hierbij wordt internationaal nauw samengewerkt met onderzoeksgroepen zowel in als buiten Europa. Wat aanvankelijk een niche-gebied was met slechts enkele onderzoeksgroepen wereldwijd, is in de laatste 5 jaar uitgegroeid tot een groot internationaal netwerk van onderzoeksgroepen die zich met verschillende aspecten van erfelijke hersenvaatziekten bezighouden, op het snijvlak van genetica, moleculaire celbiologie, pathologie,

radiologie, neurologie. Sinds enkele jaren wordt ook een internationale meeting georganiseerd die is toegewijd aan erfelijke hersenvaatziekten en zijn deze ziekten vertegenwoordigd in een European Reference Network (VASCERN).

Wetenschappelijke carrière

Saskia Lesnik Oberstein heeft Geneeskunde gestudeerd aan de Universiteit Leiden. Zij promoveerde op 17 december 2003 bij prof. Martijn Breuning (klinische genetica) en Prof. Michel Ferrari (Neurologie), beiden van het LUMC, op het proefschrift ‘Concerning CADASIL: from NOTCH3 mutation to Stroke, Dementia and Migraine’. Na haar coschappen is zij in 1998 gestart met de opleiding tot Klinische Geneticus en Klinisch Onderzoeker (Agiko), die zij in 2008 afrondde. Aansluitend werd zij aangesteld als klinisch geneticus en klinisch onderzoeker op de afdeling klinische genetica van het LUMC.

Zij is medeoprichter en coördinator van het LUMC expertisecentrum erfelijke hersenvaatziekten. De focus van haar onderzoek is op CADASIL en andere erfelijke hersenvaatziekten, waarvoor zij meerdere prestigieuze persoonlijke beurzen heeft ontvangen, zoals een Vidi en een Vici beurs van ZonMW. Voor haar translationele onderzoek naar CADASIL heeft zij van het LUMC in 2016 de Marie Parijs ontvangen.

Saskia is per 1 augustus 2025 benoemd tot hoogleraar Klinische Genetica, in het bijzonder translationeel onderzoek van erfelijke hersenvaatziekten. Haar oratie volgt in maart 2027.