Universiteit Leiden

nl en

De ontwikkeling van jonge kinderen met geslachtschromosomale trisomie

Uit de resultaten van het onderzoek van Evelien Urbanus komt naar voren dat kinderen met een extra X of Y-chromosoom zich al vanaf jonge leeftijd anders kunnen ontwikkelen. Er is echter wel sprake van grote variabiliteit. Als zo’n kind vastgestelde mijlpalen voor zijn of haar leeftijd niet tijdig bereikt, is het belangrijk meteen neuropsychologisch onderzoek te starten in plaats van af te wachten. Effectieve interventie kan cruciaal zijn. Promotie 6 september.

Ongeveer 1 op de 650-1000 kinderen wordt geboren met een extra X of Y-chromosoom. Dit wordt ook wel ‘geslachtschromosomale trisomie’ of SCT genoemd. Chromosomen spelen een belangrijke rol in de ontwikkeling van het brein. Het extra chromosoom heeft consequenties voor het neurocognitief functioneren van mensen met SCT. Het is daarom belangrijk om dit neurocognitief functioneren van deze kinderen beter te begrijpen.

Vanwege de gekozen cookie-instellingen kunnen we deze video hier niet tonen.

Bekijk de video op de oorspronkelijke website of

Sociaal-emotionele problematiek

Uit de resultaten van haar proefschrift kwam naar voren dat kinderen met SCT zich al vanaf jonge leeftijd anders kunnen ontwikkelen. Zo liet een deel van de kinderen met SCT al op 1-jarige leeftijd sociaal-emotionele problematiek zien. In de eerste ontwikkelingsjaren bestaat de kans dat deze gedragsproblemen niet alleen ernstiger worden, maar ook uitbreiden naar andere gedragingen, zoals affectieve problemen en pervasieve ontwikkelingsproblemen: problemen op het gebied van de sociale interactie, de communicatie en het gedrag.

"In mijn proefschrift heb ik onderzoek gedaan naar de vroege ontwikkeling van jonge kinderen met SCT van 1 tot 7 jaar. Hierbij heb ik gekeken naar gedrag en naar de communicatieve vaardigheden van deze kinderen."

Ook bij de communicatie vaardigheden kunnen zich al op jonge leeftijd problemen voordoen. Bijvoorbeeld in het gebruiken van taal of het begrijpen van taal. Kwetsbaarheden in het taal- en communicatiedomein lijken daarnaast verder te reiken dan structurele taalproblemen. Ook vaardigheden, zoals het gebruik van taal als sociaal hulpmiddel en het vermogen om te vertrouwen op een sociaal ‘kompas’ om tijdens sociaal communicatieve interacties te kunnen navigeren, kunnen aangedaan zijn. Tot slot vond Urbanus dat taal en communicatie neurocognitieve bouwstenen zijn voor verschillende gedragstuitkomsten. Kwetsbare taal- en communicatieve vermogens kunnen voorafgaan aan of leiden tot verschillende nadelige gedragsuitkomsten.

Grote variabiliteit

Volgens Urbanus is echter wel sprake van grote variabiliteit in zowel gedragsuitkomsten als uitkomsten in het taal- en communicatiedomein: "Sommige kinderen laten een grote kwetsbaarheid zien, terwijl andere kinderen geen of nauwelijks problemen ervaren. Daarnaast vonden we in onze onderzoeken naar gedrag, taal en communicatie geen verschillen tussen jongens met een extra X, jongens met een extra Y, of meisjes met een extra X."

De resultaten van dit proefschrift laten het belang zien van vroege monitoring en identificatie én van vroege preventieve support of interventie. Als een kind met SCT vastgestelde mijlpalen voor zijn of haar leeftijd niet tijdig bereikt, is het van belang dat er , in plaats van af te wachten, meteen met neuropsychologisch onderzoek gestart wordt . Het is dan ook van belang dat professionals die betrokken zijn bij de zorgverlening aan kinderen met SCT de mogelijke impact van SCT op de ontwikkeling kennen. Gezien de vroege ontwikkeling een belangrijke fase is - waarbij effectieve interventie cruciaal kan zijn - kan door vroege monitoring en identificatie tijdig gestart worden met preventieve support of interventieprogramma’s.

Deze website maakt gebruik van cookies.  Meer informatie.