Universiteit Leiden Universiteit Leiden

Nederlands English

Annemieke Aartsma-Rus meest invloedrijke Duchenne-onderzoeker wereldwijd

Prof.dr. Annemieke Aartsma-Rus, LUMC, voert de wereldranglijst van invloedrijkste Duchenne-onderzoekers aan. Het LUMC staat op de tweede plaats van meest invloedrijke onderzoeksinstellingen, na Ohio State University.

Geen dystrofine

De ranglijst is gebaseerd op ruim 2.500 wetenschappelijke artikelen die sinds 2005 over de ziekte van Duchenne zijn verschenen. De erfelijk spierziekte Duchenne treft vrijwel uitsluitend jongens. In Nederland wordt ongeveer 1 op de 4.000 jongens met de ziekte geboren. Zij missen het eiwit dystrofine, dat de spieren veerkracht en stevigheid geeft. Zonder dit eiwit raken de spieren steeds meer beschadigd.

Exon skippen

Ondanks de inspanningen van vele wetenschappers wereldwijd is er helaas nog steeds geen medicijn voor de Duchenne. In het LUMC richt het onderzoek zich met name op het zogenoemd exon skippen, waarbij met een truc wordt geprobeerd om het niet functionerende gen weer leesbaar te krijgen. Een deel van het 'foute' gen voor dystrofine wordt afgeplakt zodat er toch een deels functionerend eiwit kan worden gevormd.

Duchenne Award

Annemieke Aartsma-Rus spant zich naast haar wetenschappelijke werk in om het wetenschappelijk onderzoek naar Duchenne begrijpelijk te maken voor een breed publiek. In 2011 kreeg zij daarvoor de Duchenne Award van het Duchenne Parent Project. Zij is lid van de Jonge Akademie, een platform voor jonge topwetenschappers.

(5 november 2015/bron: LUMC)

Zie ook