Relatie cognitief functioneren, autisme en ADHD-symptomen bij VCFS ontdekt
Er is een relatie tussen de beperkingen in cognitief functioneren en autisme en ADHD-symptomen bij kinderen met het 22q11.2-deletiesyndroom. Dat concludeert promovenda Elske Hidding. Promotie 10 juni.
Wat is het 22q11.2 deletie-syndroom?
Dit syndroom wordt ook wel velo-cardio-faciaal-syndroom genoemd, ofwel VCFS. VCFS is een erfelijke aandoening veroorzaakt door het ontbreken van erfelijk informatie op chromosoom 22. Belangrijke kenmerken van het syndroom: moeilijkheden met de spraak vanwege problemen met het zachte gehemelte, aangeboren hartafwijkingen en specifieke gelaatskenmerken. Per jaar worden in Nederland ongeveer 50 kinderen met VCFS geboren.
Neurocognitieve mechanismen beter begrijpen
Het onderzoek toont aan dat er een relatie is tussen de beperkingen in het cognitief functioneren en autisme en ADHD-symptomen bij deze kinderen. “Dit onderzoek had tot doel om de neurocognitieve mechanismen die een rol spelen bij de kwetsbaarheid die kinderen en adolescenten met VCFS laten zien voor het ontwikkelen van autisme en ADHD symptomen beter te begrijpen”, aldus Elske Hidding.
Nieuwe aanknopingspunten
“Vanuit de literatuur wordt er een overlap verondersteld in genetische basis tussen autisme en ADHD. VCFS is een genetisch syndroom waarbij zowel autisme als ADHD-symptomen aanwezig kunnen zijn. Door te onderzoeken welke mechanismen binnen dit specifieke syndroom een rol spelen in het bepalen van de ernst van de aanwezige autisme en ADHD-symptomen, vergroten we de kennis over de genetische basis van autisme en ADHD.
De kennis uit ons onderzoek kan helpen bij het verbeteren van de zorg en begeleiding van kinderen met VCFS en draagt ook bij aan het beter voorspellen wat verwacht kan worden van de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom. Daarnaast biedt dit onderzoek nieuwe aanknopingspunten voor toekomstig onderzoek als het gaat om de invloed van de genetische aspecten op het tot uiting komen van cognitieve en gedragsproblemen binnen dit syndroom.”