Echo’s van een toekomst
Blijkt uit een echo dat een foetus een (hart)afwijking heeft, dan staan ouders voor moeilijke keuzes. Inzicht in de toekomst van hun kind op korte en lange termijn is dan letterlijk van levensbelang. Ten onrechte scoort het daarvoor benodigde cohortonderzoek naar zeldzame ziektes laag op de academische meetlat, stelt Haak tijdens haar oratie.
Haak is sinds 1 juli 2022 hoogleraar Verloskunde, in het bijzonder foetale cardiologie. Sinds 2011 werkt ze als coördinator van het foetale cardiologie-programma in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Daarnaast is ze praktiserend gynaecoloog-perinatoloog en foetaal chirurg, waarbij ze als een van de weinige artsen in Nederland hartoperaties uitvoert op baby’s in de baarmoeder. Haar wetenschappelijk onderzoek concentreerde zich de afgelopen vijftien jaar rond de prenatale screening en diagnostiek van foetussen met een aangeboren hartafwijking.
Goed geïnformeerde keuzes maken
'Als ouders na een 20-wekenecho of soms al eerder tegenover mij zitten en ik vertel ze dat hun kind een (hart)afwijking heeft, dan willen ze weten wat dat betekent voor hun kind als het 10 of 25 jaar is. Ik wil daarom een verbinding kunnen maken tussen een diagnose bij 20 weken en de toekomstverwachting van dat kind. Met die informatie kunnen ouders een goed geïnformeerde keuze maken om door te gaan met de zwangerschap.'
Indrukwekkende ervaringen
De grote drijfveer achter haar onderzoek zijn indrukwekkende ervaringen in de eerste jaren van haar carrière. 'Als 20 jaar geleden na 20 weken een hartafwijking werd ontdekt, ging het gesprek tussen arts en ouders vooral over de eerste operatie die na de geboorte nodig was. En omdat veel hartafwijkingen goed te repareren zijn, besloten veel ouders vervolgens om de zwangerschap in vertrouwen voort te zetten.
Dat er in de tussentijd nog van alles kon gebeuren of dat er additionele diagnoses kunnen zijn, zoals een genetische aandoening, was toen al wel bekend. Maar de mogelijkheden voor onderzoek stonden nog in de kinderschoenen. Daardoor kon het gebeuren dat ouders een kindje kregen waarmee veel meer aan de hand was dan alleen de hartafwijking. Dat heeft een enorme impact op het leven van de ouders, en op die van het kind.'
Veel innovatie in prenatale screening en diagnostiek
Om een eerlijk gesprek met de ouders te kunnen voeren deed Monique Haak sindsdien veel onderzoek naar de kwaliteit van screening en diagnostiek: wat kan prenataal gedetecteerd worden en wat nog niet? Ook onderzocht ze of alles dat artsen na 20 weken tegen de ouders zeggen – en op basis waarvan de ouders een beslissing nemen - ook klopt met de realiteit.
'We hebben een hele innovatieve 20 jaar achter de rug, waarbij de echodiagnostiek enorm is verbeterd', stelt Haak. Ze noemt enkele hoogtepunten, zoals de verbetering van de detectie van hartafwijkingen en onderzoek naar de ontwikkeling en groei van die foetussen tijdens de zwangerschap.
Meer waardering nodig voor cohortonderzoek
'Maar een nadeel van meer zien, is dat je soms bevindingen tegenkomt die zo zeldzaam zijn dat de prognose lastig is vast te stellen. Cohortonderzoek, waarbij je een aantal casussen van een ziekte heel nauwgezet volgt, is dan extreem belangrijk. Helaas staat dit soort onderzoek ten onrechte laag op de wetenschappelijke meetlat, waardoor het heel moeilijk is om financiering te vinden. Helemaal als het gaat om onderzoek naar zeldzame ziektes', stelt Haak.
'Voor de grote randomized controlled onderzoeken naar veelvoorkomende aandoeningen als diabetes of kanker is die wetenschappelijke waardering groot en dat zie je terug in de mogelijkheden tot financiering. Ik ben daar kritisch op. In mijn vakgebied kunnen bij wijze van spreken dertig goed gedocumenteerde casussen het verschil maken voor de arts en de ouders.'
Zelf PreCOR-register opgezet
De afgelopen jaren kon ze met veel inventiviteit haar onderzoek toch uitvoeren. 'Veel van mijn promovendi maken gebruik van de data uit het PreCOR-register, waarin informatie over de ontwikkeling van meer dan 4000 foetussen met een hartafwijking ligt opgeslagen. Dit register is in 2007 gestart door een promovendus. Daar hebben we sinds kort een Biobank met genetische gegevens aan gekoppeld. Een fantastische bron voor onderzoek.'
Echte vooruitgang afhankelijk van subsidies
Maar echt grote stappen zetten is zonder financiering lastig. 'De 20-wekenecho biedt veel betrouwbare informatie, maar levert ook nog steeds vaak bevindingen waarvan we de betekenis niet goed kennen. Grootschalig cohortonderzoek, waarbij we de casussen van alle acht centra voor prenataal onderzoek in Nederland samenvoegen en de kinderen ook na hun geboorte volgen, kan de antwoorden bieden. Dat we door een geringe waardering van cohortonderzoek hiermee niet vooruit komen, is voor mij onbestaanbaar.'
Plannen voor de komende tien jaar
De komende tien jaar ziet Haak drie speerpunten in haar onderzoek: 'Ouders stellen me altijd de vraag: waarom is ons dit overkomen? Door de koppeling van de Biobank met genetisch materiaal aan de PreCor-database hoop ik hier antwoorden op te vinden.
Ook is er een veelbelovend medicijn dat wellicht hartblock kan voorkomen, dat is een aandoening waarbij het geleidingssysteem van het hart van de baby beschadigd raakt door een reumatische aandoening van de moeder. De internationale trial met dit medicijn zal ongekend groot worden, waarbij ik graag de Nederlandse deelname zou willen coördineren.
Tot slot werk ik hoe dan ook verder aan het koppelen van echobevindingen aan de toekomst van een kind en aan de totaalpuzzel van factoren die een rol spelen bij de ontwikkeling van foetussen met aangeboren hartafwijkingen. Daarvoor is het essentieel dat onderzoek naar zeldzame ziektes de wetenschappelijke waardering krijgt die het verdient.'
De oratie van Monique Haak is vrijdag 2 juni vanaf 14.15 uur live te volgen via deze link.
Beeld: Pexel