Promotie
Knowledge multiplies when shared
- I.F.A.C. Fokkema
- Datum
- dinsdag 9 december 2025
- Tijd
- Locatie
-
Academiegebouw
Rapenburg 73
2311 GJ Leiden
Promotor(en)
- Prof.dr. A.M. Aartsma-Rus
- Prof.dr. J.T. den Dunnen
- dr. C.A.L. Ruivenkamp
Samenvatting
Genetische aandoeningen en erfelijke aanleg voor ziekten vormen wereldwijd een grote uitdaging voor de gezondheidszorg. Toch wordt slechts een klein deel van alle verzamelde genetische gegevens daadwerkelijk gedeeld. Bovendien gebeurt dat vaak met foutieve of onvolledige beschrijvingen, waardoor waardevolle informatie verloren gaat. In dit proefschrift is gewerkt aan het verbeteren van het delen en standaardiseren van genetische gegevens, zodat onderzoekers en artsen beter kunnen samenwerken en de diagnose van erfelijke ziekten kan worden versneld.
Een belangrijk onderdeel hiervan is de ontwikkeling van de Leiden Open Variation Database (LOVD), een vrij beschikbare software waarmee genetische varianten op een gestandaardiseerde manier kunnen worden opgeslagen en gedeeld. Deze database wordt wereldwijd veel gebruikt en vormt een belangrijke schakel tussen onderzoek en klinische diagnostiek. Daarnaast is gewerkt aan het verbeteren van internationale standaarden voor het eenduidig beschrijven van genetische varianten, zodat gegevens beter vergelijkbaar en beter te gebruiken zijn.
Om de kwaliteit van genetische informatie verder te verbeteren, zijn nieuwe softwaretools ontwikkeld die fouten in variantbeschrijvingen automatisch kunnen opsporen en corrigeren. Ook zijn samenwerkingen met wetenschappelijke uitgevers opgezet om deze controles al tijdens het publicatieproces uit te voeren.
Door deze ontwikkelingen wordt het eenvoudiger om genetische kennis te delen en te gebruiken, wat bijdraagt aan betere diagnoses, meer betrouwbare onderzoeksresultaten en uiteindelijk aan betere zorg voor patiënten wereldwijd.
Proefschriften
Ongeveer een week na de promotie zijn proefschriften van Leidse promovendi digitaal beschikbaar via het Leids Repositorium. De proefschriften op deze site zijn vrij toegankelijk. Alleen in sommige gevallen rust er een tijdelijk embargo op een proefschrift en wordt het proefschrift pas later volledig beschikbaar gesteld.
Persvragen (alleen journalisten)
Algemene informatie
Bureau Pedel
pedel@bb.leidenuniv.nl
071 527 7211