Promotie
Huntington’s Disease at Work
- K.F. van der Zwaan
- Datum
- woensdag 3 december 2025
- Tijd
- Locatie
-
Academiegebouw
Rapenburg 73
2311 GJ Leiden
Promotor(en)
- Prof. dr. R.A.C. Roos
- dr. S.T. de Bot
Samenvatting
De ziekte van Huntington (HD) is een progressieve, autosomaal dominante neurodegeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door een verlengde CAG-herhaling in het Huntingtin-gen, wat leidt tot verlies van neuronen in het striatum en de cortex. Klinisch uit HD zich in een triade van motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen die het dagelijks functioneren steeds verder aantasten. Hoewel motorische verschijnselen zoals chorea kenmerkend zijn, treden cognitieve achteruitgang (vooral in executieve functies) en psychiatrische symptomen vaak al jaren eerder op. De ziekte begint meestal tussen het 30e en 50e levensjaar en kent een gemiddelde ziekteduur van 15 tot 20 jaar, zonder dat er momenteel een curatieve behandeling bestaat.
Dit proefschrift, Huntington’s Disease at Work, onderzoekt hoe HD het functioneren en werkvermogen beïnvloedt, en hoe klinische, psychologische en arbeidsgerelateerde factoren in de tijd op elkaar inwerken. Het beschrijft het natuurlijke beloop van functionele achteruitgang met behulp van de Total Functional Capacity (TFC)-schaal, identificeert voorspellers van werkverlies en vergelijkt beroepsspecifieke eisen met ziektekenmerken. Daarnaast worden de rollen van copingmechanismen en anosognosie in het behoud van werk onderzocht, evenals psychologische interventies binnen de Nederlandse HD-zorg. Gezamenlijk laten deze studies zien hoe HD het werkende leven al beïnvloedt lang vóór duidelijke beperkingen ontstaan, en benadrukken zij het belang van vroege psychologische en arbeidsgerichte ondersteuning om autonomie, veerkracht en kwaliteit van leven te behouden bij dragers van het HD-gen.
Proefschriften
Ongeveer een week na de promotie zijn proefschriften van Leidse promovendi digitaal beschikbaar via het Leids Repositorium. De proefschriften op deze site zijn vrij toegankelijk. Alleen in sommige gevallen rust er een tijdelijk embargo op een proefschrift en wordt het proefschrift pas later volledig beschikbaar gesteld.
Persvragen (alleen journalisten)
Algemene informatie
Bureau Pedel
pedel@bb.leidenuniv.nl
071 527 7211