Promotie
Hereditary cancer genetics
- N.C. Helderman
- Datum
- dinsdag 15 april 2025
- Tijd
- Locatie
-
Academiegebouw
Rapenburg 73
2311 GJ Leiden
Promotor(en)
- Prof.dr. C.J. van Asperen
- dr. M. Nielsen
- Prof.dr. T. van Wezel
Samenvatting
Erfelijke kankersyndromen zijn verantwoordelijk voor 5-10% van alle kankergevallen. Het identificeren en begrijpen van erfelijke vormen van kanker is cruciaal voor het ontwikkelen van effectieve behandelingsstrategieën voor patiënten en het creëren van gerichte preventie- en monitoringsprogramma's voor risicogroepen.
Dit proefschrift richt zich op het Lynch syndroom, een van de meest voorkomende erfelijke kankersyndromen. Door middel van tumorstudies hebben wij aangetoond dat er biologische verschillen bestaan tussen darmtumoren van verschillende groepen Lynch syndroom patiënten. Deze verschillen betreffen onder andere het DNA van de tumorcellen en de immuunreacties die hierdoor worden geactiveerd. Ze hangen samen met klinische variaties, zoals het risico op darmkanker, en kunnen mogelijk bijdragen aan de ontwikkeling van subgroep-specifieke richtlijnen voor monitoring en behandeling.
Daarnaast behandelt dit proefschrift de factoren die mogelijk bijdragen aan de ontwikkeling van darmkanker bij mensen met het Lynch syndroom die regelmatige colonoscopieën (kijkonderzoeken) ondergaan, welke juist zijn bedoeld om voorstadia van kanker te detecteren en te verwijderen. Dit betreft alternatieve of versnelde tumor-ontwikkelingsroutes die moeilijker te detecteren zijn tijdens een colonoscopie, evenals colonoscopie-gerelateerde factoren zoals de kwaliteit van de colonoscopie en andere procedurele beperkingen.
Tot slot breidt dit proefschrift zich uit naar minder bekende erfelijke vormen van kanker buiten het Lynch syndroom. Zo wordt een mogelijke associatie besproken tussen varianten in drie relatief nieuwe genen, MCM8, MCM9 en HROB, die in verschillende mate geassocieerd zijn met een verhoogde kans op infertiliteit, darmpoliepen en diverse vormen van kanker. Dit benadrukt de noodzaak voor verder onderzoek naar deze genen en hun opname in (diagnostische) screening panels.
Proefschriften
Ongeveer een week na de promotie zijn proefschriften van Leidse promovendi digitaal beschikbaar via het Leids Repositorium. De proefschriften op deze site zijn vrij toegankelijk. Alleen in sommige gevallen rust er een tijdelijk embargo op een proefschrift en wordt het proefschrift pas later volledig beschikbaar gesteld.
Persvragen (alleen journalisten)
Algemene informatie
Bureau Pedel
pedel@bb.leidenuniv.nl
071 527 7211