Promotie
Preclinical therapy development in FSHD
- L.F. Bouwman
- Datum
- dinsdag 5 september 2023
- Tijd
- Locatie
-
Academiegebouw
Rapenburg 73
2311 GJ Leiden
Promotor(en)
- Prof.dr. S.M. van der Maarel
- dr. J.C. de Greef
Samenvatting
FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een erfelijke progressieve spierziekte. Bij de meeste patiënten zijn vooral de spieren in het gezicht, schouders, en bovenarmen zijn aangedaan, echter spierzwakte kan ook voorkomen bij de spieren in de rest van het lichaam. FSHD wordt veroorzaakt door de activatie van transcriptiefactor DUX4 in de skeletspieren, dat uiteindelijk zorgt voor sterfte van de spiercellen. Op dit moment is er nog geen therapie dat de progressie van de spierzwakte kan remmen of stoppen. Dit proefschrift is gericht op het karakteriseren (en ontwikkelen) van transgene muismodellen voor FSHD en het ontwikkelen van een nieuwe behandeling. In dit proefschrift beschrijven we twee FSHD muismodellen en hebben we één nieuw muismodel ontwikkeld. Ook hebben we een nieuwe RNA therapie dat het DUX4 transcript afbreekt getest in FSHD muizen. Deze therapie was effectief in het remmen van DUX4 en DUX4 target genen. Ook kon het de spierpathologie, zoals de influx van immuun cellen, verminderen. We hopen met deze data de voortgang van het ontwikkelen van nieuwe therapieën voor FSHD te verbeteren zodat individuen met FSHD in de toekomst beter behandeld kunnen worden.
Proefschriften
Ongeveer een week na de promotie zijn proefschriften van Leidse promovendi digitaal beschikbaar via het Leids Repositorium. De proefschriften op deze site zijn vrij toegankelijk. Alleen in sommige gevallen rust er een tijdelijk embargo op een proefschrift en wordt het proefschrift pas later volledig beschikbaar gesteld.
Persvragen (alleen journalisten)
Algemene informatie
Bureau Pedel
pedel@bb.leidenuniv.nl
071 527 7211