4 zoekresultaten voor “glucocerebrosidase” in de Publieke website
-
Chemical biology of glucosylceramide metabolism fundamental studies and applications for Gaucher disease
This thesis describes biochemical investigations of glucocerebrosidase (GBA), the lysosomal β- glucosidase that is deficient in Gaucher disease (GD).
-
Glucocerebrosidase and Glycolipids
Promotie
-
Zebrafish as vertebrate model of Gaucher disease
Lysosomal storage disorders (LSDs) are a group of orphan diseases characterized by lysosomal dysfunction or impaired lysosomal catabolism and affect collectively about 1 in 5000 live births.
-
Stofwisselingsenzym zichtbaar gemaakt in levend weefsel
Deze week in Nature Chemistry & Biology: onderzoekers van de Universiteit Leiden en het AMC hebben een methode ontwikkeld om het enzym GBA1 zichtbaar te maken in levende cellen. Patiënten met de ziekte van Gaucher hebben een tekort aan dit enzym.