Bernardus Poorthuis Naam Dr. B.J.H.M. Poorthuis Telefoon +31 71 526 2904 E-mail b.j.h.m.poorthuis@kgc.azl.nl Faculteit Geneeskunde Divisie 3 Willem-Alexander erziekenhuis Werkadres LUMC Hoofdgebouw Albinusdreef 2 2333 ZA Leiden Kamernummer P3-P Contact +31 71 526 2904 b.j.h.m.poorthuis@kgc.azl.nl JavaScript is required to view this content. Bouwman M.G., Rombach S.M., Linthorst G.E., Poorthuis B.J.H.M., Deprez R.H.L., Aerts J.M.F.G. & Wijburg F.A. (2011), Early cerebral manifestations in a young female with Fabry disease with skewed X-inactivation, Clinical Genetics 80(5): 500-502.