Universiteit Leiden

nl en

PhD Defence

Inherited retinal degenerations: clinical characterization on the road to therapy

  • M. Talib
Date
Tuesday 25 January 2022
Time
Location
Academy Building
Rapenburg 73
2311 GJ Leiden

Supervisor(s)

  • Prof. C.J.F. Boon
  • Prof. N.E. Schalij-Delfos

Summary:

Erfelijke netvliesaandoeningen behoren tot een klinisch en genetisch heterogene groep aandoendingen, die in veel gevallen uiteindelijk leiden tot slechtziendheid of blindheid. Hoe de aandoening zich uit, kan erg variëren. Deze variatie kan afhankelijk zijn van het onderliggende afwijkende gen, van de onderliggende mutatie of van andere nog grotendeels onbekende factoren.  

Voor de meeste vormen van erfelijke netvliesaandoeningen is geen behandeling mogelijk en worden patiënten uiteindelijk blind. Echter, in de afgelopen jaren is er snelle vooruitgang geweest in de ontwikkeling van gentherapie. Hierdoor is voor één specifieke  netvliesaandoening sinds 2018 gentherapie commercieel beschikbaar (LuxturnaTM). Voor de vormen van erfelijke netvliesaandoeningen die beschreven worden in mijn proefschrift, wordt gentherapie nog ontwikkeld. Dit zijn vormen die geassocieerd zijn met o.a. mutaties in het CRB1 gen, RPGR gen, RHO gen en LRAT gen. Met deze ontwikkelingen aan de horizon is een goed inzicht in de klinische eigenschappen van deze ziektebeelden cruciaal. Deze informatie was op het moment van het starten van dit onderzoek zeer beperkt. Dit proefschrift beschrijft de klinische eigenschappen van grote patiëntenpopulaties, die behoren tot de grootst beschreven onderzoekscohorten. Dit was mogelijk dankzij nationale en internationale samenwerkingsverbanden.  

De nieuwe inzichten die dit proefschrift heeft opgeleverd, zullen in toekomstige en in lopende gentherapietrials van pas komen. Vooral op het gebied van patiëntinclusie, ‘window of opportunity’ en uitkomstparameters, heeft dit onderzoek essentiële informatie weten te verschaffen.

 

PhD dissertations

PhD dissertations by Leiden PhD students are available digitally after the defence through the Leiden Repository, that offers free access to these PhD dissertations. Please note that in some cases a dissertation may be under embargo temporarily and access to its full-text version will only be granted later.

Press enquiries (journalists only)

pers@lumc.nl

General information

Beadle's Office
pedel@bb.leidenuniv.nl
+31 71 527 7211

This website uses cookies.  More information.